El Síndrome del X Frágil es un trastorno hereditario que afecta mayormente a los varones. Los síntomas incluyen retraso mental, rasgos faciales característicos y el tono muscular deficiente. Entre estos rasgos se encuentran la cara alargada, las orejas grandes y prominentes, la mandíbula prominente y la macroorquidia (testículos agrandados) en los varones después de la pubertad. Los individuos con esta condición a menudo presentan problemas de comportamiento como hiperactividad, impulsividad, ansiedad y comportamientos autistas, incluyendo dificultad para hacer contacto visual, aversión al contacto físico y comportamientos repetitivos. El síndrome es causado por mutaciones en un gen en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen una sola copia del cromosoma X, presentan síntomas si el gen en su cromosoma X está mutado. Las mujeres tienen una segunda copia del gen, que no suele sufrir ninguna mutación, por lo que tienen menos probabilidades de mostrar síntomas del síndrome.

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