Dodatkowe kości w ciele? Objawy podobne do przedwczesnego starzenia się? Narośla na rękach i nogach przypominające konary drzew? To objawy niektórych z chorób rzadkich. Czym jest choroba rzadka? Jak diagnozuje się takie schorzenia oraz poszukuje się terapii? Porozmawialiśmy o tym z polskimi naukowczyniami, które na co dzień zajmują się chorobami rzadkimi. Zapraszamy Was serdecznie do obejrzenia odcinka.

Dzień Chorób Rzadkich odbywa się w ostatni dzień lutego. Ma na celu podniesienie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów.
28 lutego odbywa się konferencja na temat chorób rzadkich, o których więcej możecie dowiedzieć się tutaj: https://chorobyrzadkie.ibb.edu.pl/

Spis treści:
0:00 Dysplazja Lewandowskiego-Lutza
0:49 Progeria
1:17 Fibrodysplazja (FOP)
1:39 Statystki i definicja
3:17 Diagnoza
4:34 Oddziaływanie społeczne
5:23 Współpraca naukowców
5:56 Podłoże genetyczne
8:15 Modelowanie chorób z pomocą drożdży
10:09 Badania Kliniczne
11:07 Trudność Walki z chorobami rzadkimi
11:48 Choroba Terrego Pratchetta
12:35 Podsumowanie

Jeżeli spodobał Ci się odcinek, to będzie nam bardzo miło, jeżeli dasz nam like'a i udostępnisz film dalej. :)

O czym chcesz się dowiedzieć w następnym odcinku? Daj nam znać w komentarzu pod filmem lub pod postami na Instagramie oraz Facebooku. Tam też znajdziesz różne ciekawostki, których nie ma w odcinku:
● Facebook:   / emce.fanpage  
● Instagram:   / emce.kwadrat  

Źródła:
1. Chung, C. C. Y., Hong Kong Genome Project, Chu, A. T. W., & Chung, B. H. Y. (2022). Rare disease emerging as a global public health priority. Frontiers in public health, 10, 1028545. https://doi.org/10.3389/fpubh.2022.10...

2. Zambruno, G., (2010, luty). Epidermodysplasia verruciformis. Orphanet encyclopedia.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...

3. Kobosz, T., (2016, 4 luty). Ekstremalny przypadek dysplazji Lewandowsky’ego-Lutza. Medexpress.pl.
https://www.medexpress.pl/ekstremalny...

4. Sinha, J. K., Ghosh, S., & Raghunath, M. (2014). Progeria: a rare genetic premature ageing disorder. The Indian journal of medical research, 139(5), 667–674.

5. Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. 2003 Dec 12 [Updated 2019 Jan 17]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB...

6. Akesson LS, Savarirayan R. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. 2020 Jun 11. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB...

7. Meyers, C., Lisiecki, J., Miller, S., Levin, A., Fayad, L., Ding, C., Sono, T., McCarthy, E., Levi, B., & James, A. W. (2019). Heterotopic Ossification: A Comprehensive Review. JBMR plus, 3(4), e10172.
https://doi.org/10.1002/jbm4.10172

8. Kaufmann, P., Pariser, A.R. & Austin, C. From scientific discovery to treatments for rare diseases – the view from the National Center for Advancing Translational Sciences – Office of Rare Diseases Research. Orphanet J Rare Dis 13, 196 (2018). https://doi.org/10.1186/s13023-018-09...