Nella persone sane, sapere prima di una diagnosi di tumore della mammella se si è portatori di una variante patogenetica dei geni BRCA1 o BRCA2 può avere un effetto favorevole sulla prognosi e migliorare la sopravvivenza qualora si sviluppi poi effettivamente il tumore.
Lo dimostra uno studio internazionale appena presentato in una sessione orale al congresso ASCO24 dal Professor Matteo Lambertini, dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - Università di Genova.
Il messaggio principale della ricerca, dunque, è che è importante intensificare gli sforzi per identificare le persone a rischio di essere portatrici di varianti patogenetiche dei geni BRCA1 o BRCA2, in modo da offrire loro un counseling genetico e la possibilità di effettuare il test. Non solo a scopo preventivo, ma anche per permettere una diagnosi precoce e adeguate strategie di trattamento e follow-up, una volta diagnosticato il tumore.
Lo studio mostra, inoltre, che le persone con mutazioni di BRCA1 hanno tumori con caratteristiche diverse e una prognosi differente rispetto a quelle con mutazioni di BRCA2.